Wisdom of Life

Originile Genetice ale Sclerozei Multiple

dna-stock-photo

Cercetătorii de la universitatea Britanică Columbia au descoperit o mutație genetică rară ce cauzează scleroza multiplă primar progresivă.

Datele unui ultim studiu publicat de cercetătorii de la Universitatea Columbia din Marea Britanie ( UBC) și Vancouver Coastal Health au arătat faptul că scleroza multiplă poate fi cauzată de o singura mutație genetică – o alterație rară în ADN ce este responsabilă pentru instalarea acestei boli neurologice.
„Aceste descoperiri sunt cruciale pentru înțelegerea sclerozei multiple”, a explicat unul dinte autorii studiului, Carles Vilariño-Güell, doctor în departamentul de medicină genetică a UBC. „Puțnie date sunt cunoscute legat de procesul biologic ce declanșează această boală, iar noua descoperire are potențial enorm pentru dezvoltarea de noi tratamente ce adresează direct o cauză, nu doar simptomele.”

În stiudiul curent, investigatorii au analizat materiale ale Proiectului Colaborativ Canadian pe Susceptibilitatea Genetică a SM, o bază de date extensivă ce conține material genetic de la aproximativ 2000 familii din Canada. Folosind secvențe cromozomiale, cercetătorii au descoperit o mutație în două familii care au avut câțiva membri diagnosticați cu forma primar progresivă a sclerozei multiple, condiție în care simptomele persoanei se înrăutățesc constant, fără perioadă de remitere, pentru care nu există tratament. În cele două familii descrise de studiu, două treimi dintre persoanele care aveau această mutație au dezvoltat scleroză multiplă primar progresivă.

„Mutația găsită, în gena numită NR1H3, este o mutație ce cauzează pierderea produsului genei respective, adică a proteinei LXRA”, a afirmat autorul Weihong Song, doctor și profesor în cercetare pe partea de Alzheimer a UBC.
„Această mutație pune oamenii chiar la marginea prăpastiei, cu toate că de cele mai multe ori este nevoie de încă un factor extern pentru a declanșa boala”, a adăugat Dr. Vilariño-Güell.

Descoperirile studiului au fost publicate recent in Neuron, intr-un articol intitulat Receptorul Nuclear NR1H3 în Familia Sclerozei Multiple
Scleroza multiplă este o boală neurodegenerativă, în care propriul sistem imunitar atacă straturile de mielină ce protejează fibrele neuronale, deranjând fluxul informațional de la creier către corp, și afectează aproximativ două milioane de persoane în întreaga lume.

„Interesant, cercetări de laborator anterioare ale genei NR1H3, cu mutație pe șoareci, a dus atât la probleme neurologice, cât și la o producție scăzută de mielină. Sunt dovezi clare ce susțin faptul că această mutație are consecințe biologice, iar afectarea producției proteinei LXRA duce la instalarea sclerozei multiple”, a notat dr. Song.
„Un lucru important de notat, este faptul că, cu toate că această mutație este prezentă doar în 1 din 1000 persoane cu SM, prin analize asociative am descoperit variante comune în cadrul aceleași gene, care prezintă risc pentru dezvoltarea formei de scleroză primar progresivă”, a adăugat dr Vilariño-Güell. „Așadar, chiar dacă pacienții nu au mutația aceasta rară, tratamente ce urmăresc gena în cauză ar putea fi aplicabile și pentru ei.”

Cercetătorii de la UBC afirmă faptul că descoperirea mutației îi va determina să dezvolte modele celulare și animale pentru SM, ce sunt relevante pentru om, modele ce nu au fost disponibile până în prezent. „Aceste modele vor fi o cale bună pentru a studia mecanismele din spatele bolii, precum și să căutăm tratamente specifice”, a afirmat dr Song.
Noile descoperiri ar putea ajuta cercetătorii să găsească terapii direcționate asupra genei în cauză și să contrabalanseze efectele de declanșare a bolii. Cercetătorii notează faptul că există deja interes pentru dezvoltarea de medicamente în această direcție și pentru alte boli cum ar fi arteroscleroza.
„Mai sunt multe lucruri de testat, dar dacă reușim să extindem raza de acțiune a unor astfel de tratamente, ar putea ajuta la scurtarea timpului pentru găsirea tratamentelor targetate direct pe scleroză multiplă”, a spus Dr. Vilariño-Güell

Sursa: http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/genetic-origin-of-multiple-sclerosis-discovered/81252785/

Follow @CentrulSMile